Mukoviszidose früher erkennen

Mehr als 200 Kinder kommen in Deutschland jährlich mit der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose zur Welt. Wissenschaftler entwickelten nun eine schonende Methode, um die Krankheit früh zu erkennen.

Noch vor zwanzig Jahren galt die Mukoviszidose als reine Kinderkrankheit, weil die Betroffenen sehr früh starben. Heutzutage hat ein Neugeborenes mit der angeborenen Stoffwechselerkrankung die Chance, das Rentenalter zu erreichen. Denn neue und immer wirksamere Behandlungsmethoden stehen zur Verfügung.

Zwar kann Mukoviszidose bis heute nicht geheilt werden. Eine frühzeitige Behandlung mildert jedoch ihre Begleiterscheinungen, wie beispielsweise die schleichende Schädigung der Lunge.

Mukoviszidose beruht auf einem Gendefekt

Der Mukoviszidose liegt ein angeborener Defekt eines bestimmten Gens zugrunde. Die Krankheit führt zu einer Störung beim Salz- und Wassertransport, wodurch ein zäher Schleim entsteht, der eine Reihe lebenswichtiger Organe verklebt. Vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm sind davon betroffen.

In der Lunge bietet der zähe Schleim Bakterien und anderen Keimen einen guten Nährboden und verursacht so chronische Entzündungen der Atemwege. Langfristig wird dabei das Lungengewebe zerstört. Jeder Lungeninfekt bedeutet eine Gefahr der weiteren Verschlechterung.

Aufgrund der wiederkehrenden Infekte müssen Mukoviszidose-Patienten häufig mit Antibiotika behandelt werden, um die Entzündung in Schach zu halten. Eine engmaschige Kontrolle der Lungenfunktion ist besonders wichtig. Auch wenn der Mukoviszidose immer ein Defekt am gleichen Gen zugrunde liegt, so können der Verlauf der Krankheit und die Ausprägung der Symptome sehr unterschiedlich sein.

Lungenuntersuchung ohne Strahlen

Grundsätzlich gilt jedoch: Je früher die Krankheit erkannt und mit der Therapie begonnen werden kann, desto länger können die Patienten mit ihr leben. Um die Krankheit zu diagnostizieren und ihren Verlauf engmaschig zu kontrollieren, sind bislang computertomografische Untersuchungen (CT) nötig. Nachteil ist jedoch, dass diese Röntgenaufnahmen zu einer relativ hohen Strahlenbelastung führen. „Im Laufe eines Patientenlebens kann da einiges an Strahlendosis zusammenkommen“, sagt Dr. Mark Wielpütz vom Deutschen Zentrum für Lungenforschung am Universitätsklinikum Heidelberg.

Zusammen mit Professor Marcus Mall, der das Mukoviszidose-Zentrum in Heidelberg leitet, hat er nun eine strahlungsfreie Methode weiterentwickelt, um die Lungen von Mukoviszidose-Patienten zu untersuchen: die Magnetresonanztomografie (MRT). Bislang eigneten sich nur bestimmte Organe für die MRT-Diagnose, da Luft in den Organen die Aufnahme stört. Durch die konsequente Weiterentwicklung der Geräte und Untersuchungstechniken ist es nun möglich, auch die Lunge im MRT zu begutachten.

Frühe Diagnose dank MRT

In einer Studie haben die Heidelberger Wissenschaftler die Lungen von 50 Kindern mit Mukoviszidose mittels MRT untersucht und herausgefunden, dass sie genauso aussagekräftig, aber deutlich schonender ist als bisherige Verfahren. „Mit unserer strahlenfreien Methode haben wir nun die Chance, bei den betroffenen Kindern schon ganz früh erste Anzeichen der Mukoviszidose zu erkennen und entsprechende Maßnahmen dagegen zu setzen“, erklärt Lungenspezialist Mall.

Das ist ein enormer Fortschritt zu den bisherigen Untersuchungsmethoden, bei denen die Kinder entweder durch das CT immer wieder hoher Strahlung ausgesetzt waren, oder aber die Lunge in Vollnarkose gespiegelt werden musste. Mithilfe der neuen Untersuchungsmethode lassen sich auch ansonsten schwer zu diagnostizierende Lungenentzündungen erkennen und Heilungsprozesse nach der Therapie überprüfen.