Besser leben mit Hämophilie

Der achtjährige Felix leidet seit seinem ersten Lebensjahr an der erblichen Bluterkrankheit Hämophilie A. Es besteht für den Jungen immer das Risiko gefährlicher äußerer oder innerer Blutungen. Daher musste er bereits als Baby mehrmals täglich von seinen Eltern gespritzt werden - eine Tortur für die ganze Familie. Neue Therapien ermöglichen ihm nun ein vergleichsweise unbeschwertes Leben mit Hämophilie.

Felix spielt leidenschaftlich gern Fußball, kurvt auf seinem Fahrrad durch das Viertel, malt mit Wasserfarben kunterbunte Bilder und liebt das Bauen mit Lego. Der Achtjährige macht all das, was Jungs in seinem Alter gerne tun. Nur etwas ist anders bei dem fröhlichen Kind: Felix ist Bluter, er leidet unter der schweren Hämophilie A - einer seltenen, erblichen Erkrankung, die ihn sein Leben lang begleiten wird.

Hämophilie: von der Mutter vererbt

„Er war acht Monate alt, als wir auf seinem Bauch plötzlich blaue Flecken entdeckten - hart und so groß wie Golfbälle", erinnert sich seine Mutter Johanna. „Der Kinderarzt schickte uns in die Düsseldorfer Uniklinik. Dort wurden verschiedene Untersuchungen gemacht und am nächsten Tag stand fest: Felix fehlt der Gerinnungsfaktor VIII. Was das bedeutet, haben wir Eltern und auch sein großer Bruder Max, er war damals neun Jahre alt, erst gar nicht erfassen können." Hämophilie A wird in der Regel über die Mutter übertragen und trifft als Bluterkrankheit fast ausschließlich männliche Kinder. „In unserer Familie war aber kein Fall bekannt und wir waren überhaupt nicht darauf vorbereitet", sagt Johanna. Dass sie Überträgerin mit verminderten Faktorwerten ist, konnte sie damals noch nicht ahnen.

Alltag zwischen Klinik und Angst

Die Diagnose krempelt das Leben der Familie komplett um. Felix braucht täglich den fehlenden Gerinnungsfaktor, der üblicherweise in die Vene von Hand, Fuß oder Arm injiziert werden muss. „Wir mussten ihn zu mehreren festhalten. Er wehrte sich mit Händen und Füßen, schrie und schlug um sich - kein Wunder, wie soll so ein kleines Kind verstehen, was da mit ihm passiert? Und das jeden Tag?", erzählt Johanna. Um die geeigneten Injektionsstellen zu schonen, erhält Felix im Alter von einem Jahr einen Port, einen Katheter unter seinem rechten Schlüsselbein. Aber auch der muss immer wieder neu angestochen werden, um die Medikamente zu injizieren. Anfangs finden die Injektionen in der Klinik statt, nach und nach auch zu Hause. Die Eltern lernen, damit umzugehen.

Felix benötigt bald zusätzliche Mittel, denn es bilden sich Hemmkörper gegen den Faktor VIII, die die Therapie unwirksam machen. „Anstechen, spritzen, anstechen, spritzen - das war unser Alltag und immer wieder mussten wir unserem Kind weh tun", schildert die Mutter das Drama der ersten Jahre nach der Diagnose. Das Leben mit Hämophilie, das war ein Leben zwischen Terminen in der Klinik und der ständigen Angst, dass Felix etwas passiert. Denn trotz der Behandlung kommt es zu spontanen Blutungen, etwa im Mund oder in Muskeln und Gelenken. „Felix' Beine waren mehrfach so geschwollen, dass er nicht mehr laufen konnte und Schmerzmittel brauchte."

Das Leben mit Hämophilie hinterlässt Spuren

„Trotz allem haben wir viel gespielt, sind geklettert, Felix hat Radfahren gelernt und kam mit dreieinhalb Jahren in den Kindergarten - in Begleitung einer Assistenz, einer Helferin, die auf ihn aufpasste. Es sollte so normal wie möglich sein", sagt Johanna. Dennoch hinterlässt eine solch schwere Erkrankung ihre Spuren. Felix zieht sich in ein Schneckenhaus zurück, fängt erst mit vier Jahren an zu sprechen, und während andere Kinder bunte Bilder malen, sind seine Bilder zunächst nur schwarz. Mit vier Jahren malt er Vulkanausbrüche.

Hilfreicher Kontakt mit anderen Hämophilie-Eltern

„In dieser Zeit hat uns der Kontakt zu anderen Hämophilie-Eltern unheimlich geholfen. Wir waren nicht mehr allein, konnten über unsere Kinder reden, haben Infos zu Medikamenten und Therapien ausgetauscht und uns auch bei Problemen mit der Krankenkasse unterstützt." Vor etwa drei Jahren erfahren Johanna und ihr Mann Marcus von innovativen Therapien, die deutlich verlängerte Anwendungsintervalle ermöglichen. Inzwischen ist Felix in Behandlung bei Dr. Carmen Escuriola-Ettingshausen am Hämophilie-Zentrum Rhein-Main bei Frankfurt. Sie erklärt der Familie, dass die neuen Wirkstoffe noch in Studien erprobt werden. Felix kann an den Studien nicht teilnehmen, aber die Ärztin verspricht: „Sobald sie zugelassen sind, wird Felix einer der ersten sein, der sie bekommt."

Neue Therapie bringt neue Lebensqualität

Im Frühjahr 2018 ist es dann soweit, Felix wird auf seine neue Therapie umgestellt. „Deutlich seltenere Injektionen als vorher reichen in der Regel aus. Das ist für die Familie eine enorme Erleichterung. Für die kleinen Patienten bedeutet das eine ganz neue Freiheit, weg von den ständigen Injektionen", erklärt Dr. Escuriola-Ettingshausen. Grund für die größere Unabhängigkeit ist, dass die innovativen Wirkstoffe vom Körper nicht so schnell abgebaut werden.

Und in der Tat: Felix blüht auf! Im folgenden Jahr kommt er in die Schule, spricht und bewegt sich wie jeder andere Junge in seinem Alter. Er spielt Fußball zu Hause und auf dem Schulhof, seine großen Leidenschaften sind Buchstaben - er will ganz schnell lesen lernen - und Malen. Erst malt er Krankenhäuser, Ärzte und Patienten, nun sind es bunte Bilder, manchmal mit Tieren und Pflanzen, manchmal abstrakt. „Es scheint so, als hätte er sich den Schmerz von der Seele gemalt", sagt Johanna. Auch zieht sich Felix gerne einmal zurück, entweder zum Legobauen oder um einfach ein bisschen für sich zu sein - als Entspannungstherapie quasi.

Unbeschwerter Leben mit Hämophilie

Das Spritzen ist längst Routine geworden. Felix klebt sich das Betäubungspflaster selbst auf - selber spritzen mag er noch nicht -, Papa hält seine Hand und Mama piekst. Nach einer Minute ist alles überstanden. Nur noch alle drei Monate ist eine Kontrolle der Blutwerte im Hämophilie-Zentrum erforderlich, und Felix ist überzeugt: „Mir passiert nichts!" Für die Familie begann mit der neuen Therapie auch ein neues Leben - bunter, fröhlicher und viel normaler. „Mein Mann und ich können abends mal ausgehen. Dann passt Max auf Felix auf. Die Kinder verbringen das Wochenende bei den Großeltern, und wir müssen keine Angst haben. Wir waren sogar schon im Urlaub zum Skifahren und Rodeln."

Fakten rund um die Hämophilie A

Hämophilie A ist eine meist erblich bedingte Erkrankung, bei der die Blutgerinnung durch Mangel oder eingeschränkte Funktion des Blutgerinnungsfaktors VIII gestört ist. Hierdurch können Blutungen oft nicht angemessen oder nur sehr langsam gestillt werden. Ursache ist ein Defekt auf dem X-Chromosom, sodass fast nur Männer betroffen sind. Weltweit gibt es 320.000 bis 340.000 Hämophilie A-Patienten. In Deutschland sind es etwa 4.000. Damit gehört sie zu den seltenen Erkrankungen.

Man unterscheidet die Hämophilie A nach ihrem Schweregrad. In schweren Fällen können ohne erkennbaren Anlass Blutungen entstehen, sogenannte Spontanblutungen. Innere Blutungen, vor allem im Kopfbereich, sind lebensbedrohlich für Hämophilie A-Patienten. Mögliche weitere Folgen sind schmerzhafte Einblutungen in Gelenke oder Muskeln, Muskelschrumpfungen, Fehlstellungen der Gelenke, bleibende Gelenkschäden und hieraus resultierende Behinderungen.

Diagnose: Hämophilie A kann während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt per Test festgestellt werden. Solche Tests sind besonders sinnvoll, wenn es bereits Fälle von Hämophilie A in der Familie gab. Andernfalls wird die Erkrankung häufig im Krabbelalter entdeckt, wenn die Kinder durch übermäßig viele blaue Flecken auffallen. Zu den Symptomen gehören neben den größeren blauen Flecken, die auffällig leicht entstehen, Nachblutungen, z.B. nach Impfterminen, oder Einschränkungen in der Bewegung.

Therapiemöglichkeiten: Trotz großer medizinischer Fortschritte in der Behandlung kann Hämophilie A bis heute nicht geheilt werden, auch wenn die Gentechnik Hoffnung auf Heilung macht. Allerdings lassen sich die Auswirkungen der Krankheit eindämmen. Ziel der Behandlung ist es, Blutungen effektiv zu vermeiden oder schnell zu stillen. Die bisherige Standardtherapie der Hämophilie A ist die Behandlung mit Faktorpräparaten. Diese müssen als Infusion in die Vene gespritzt werden - bei mittelschwerer bis schwerer Hämophilie A in der Regel zwei bis drei Mal pro Woche. Ein neuer Wirkstoff, Emicizumab, zur vorbeugenden Behandlung von Hämophilie A wird bei Patienten jeden Alters mit Hämophilie A mit Hemmkörpern gegen Faktor VIII sowie Patienten mit schwerer Hämophilie A ohne Hemmkörper eingesetzt. Er wird entweder einmal wöchentlich, alle zwei oder alle vier Wochen unter die Haut gespritzt, beispielsweise in den Bauch oder Oberschenkel.