Seltenen Erkrankungen auf der Spur

In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen. Bis zur Diagnose dauert es oft lange, und in vielen Fällen gibt es noch keine geeignete Therapie.

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Erst nach der Geburt ihrer Tochter Pauline hat Katharina K. erfahren, dass ihre Familie von einer der sehr seltenen Erkrankungen betroffen ist: dem Nagel-Patella-Syndrom. Dass die Fingernägel ihres Kindes verkümmert und deformiert waren, genau wie bei ihr selbst, hatte die Mutter nicht alarmiert: „Mein Vater und mein Opa hatten auch schon so komische Daumennägel, bei uns in der Familie ist das eben so.“ Doch Pauline war ebenfalls mit stark nach außen verdrehten Füßen zur Welt gekommen. „Die Zehen zeigten nach hinten“, erzählt die junge Mutter. Jahrelange medizinische Behandlungen begannen, um die „Fußfehlstellungen unklarer Ursache“, so die Diagnose, ohne Operation zu korrigieren.

Diverse Untersuchungen in der Uniklinik Dresden sollten dem Ganzen auf den Grund gehen. Die Fingernägel der Mutter brachten eine Ärztin schließlich auf die richtige Spur eines vererbten genetischen Defekts. „Die Ursache war mir egal, Hauptsache, das Kind kann richtig laufen“, erzählt die Mutter. Doch das Nagel-Patella-Syndrom geht häufig mit weiteren Deformationen am Skelett einher: Oft sind die Kniescheiben (Patella) zu klein und die Ellenbogen, das Becken oder die Wirbelsäule deformiert. Außerdem beeinträchtigt die Krankheit die Funktion verschiedener Organe.

Die seltenen Erkrankungen sind „Waisen der Medizin“

Als selten gilt eine Erkrankung, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union betroffen sind. Mediziner sprechen von „orphan diseases“ (orphan = Waise). Das Nagel-Patella-Syndrom tritt sogar nur einmal unter 50.000 Neugeborenen auf. Weil die Hausärzte seltenen Erkrankungen im Praxisalltag nur ausnahmsweise begegnen, sagen ihnen die Symptome oft nichts. Fehldiagnosen und Misserfolge bei der Behandlung sind daher verbreitet und führen häufig zu einer Odyssee der Patienten von einem Arzt zum anderen. Inzwischen gibt es aber in vielen Universitätskliniken Zentren für seltene Erkrankungen und auch zentrale Anlaufstellen.

Die seltenen Erkrankungen sind meistens chronisch und nicht heilbar, verlaufen schwer oder sogar lebensbedrohlich. Sie bedürfen eigentlich einer speziellen Behandlung, die oft aber noch nicht zur Verfügung steht. Häufig werden sie durch einen Gendefekt verursacht. Dass ihre Zahl steigt, liegt am medizinischen Fortschritt, denn immer bessere Diagnoseverfahren bringen neue Erkenntnisse.

Fördergelder für die Forschung

Das Problem: Häufig fehlen noch die passenden Medikamente. Die Seltenheit der orphan diseases erschwert nämlich die Arzneimittelforschung und die Durchführung von Arzneimittelstudien. In Anbetracht der wenigen Patienten ist sie für die pharmazeutische Industrie mit einem enormen Kostenaufwand verbunden.

Deshalb gibt es zur Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von Arzneimitteln für die seltenen Erkrankungen in der EU Anreizsysteme und Fördergelder. Mit Erfolg: Zurzeit sind mehr als 90 Spezialarzneimittel in der EU zugelassen, über 1000 befinden sich in der Entwicklung. Und das Bundesgesundheitsministerium finanziert zum Beispiel das Zentrale Informationsportal für seltene Erkrankungen, damit Betroffene besser informiert sind und gezielter nach Hilfe suchen können.