29. Februar: Tag der seltenen Erkrankungen
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Seltene Erkrankungen werden oft spät erkannt, es gibt wenige spezialisierte Ärzte und begrenzte Therapiemöglichkeiten. Auf diese Probleme macht der Tag der seltenen Erkrankungen aufmerksam.
Der Tag der seltenen Erkrankungen wird jedes Jahr am letzten Tag im Februar gefeiert – und zwar in allen Ländern der Welt. Dieser Tag soll das Bewusstsein für seltene Erkrankungen schärfen. In Deutschland wird der Tag der seltenen Erkrankungen von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) koordiniert.
Am 29. Februar 2020 werden Selbsthilfevereine, Patientenorganisationen, Zentren für Seltene Erkrankungen, Ärzte und ehrenamtlich engagierte Menschen vor Ort und im Netz die besonderen Bedürfnisse der „Waisen der Medizin“ in den Fokus rücken. Die ACHSE hat eine Liste der Städteaktionen zusammengestellt.
Aufklärung am Tag der seltenen Erkrankungen
Zwar betrifft jede einzelne der seltenen Erkrankungen nur wenige Menschen. Weil es jedoch fast 8.000 solcher Krankheiten gibt, sind seltene Erkrankungen dennoch ein Massenphänomen: Die Zahl der Betroffenen wird allein in Deutschland auf rund vier Millionen geschätzt. Und obwohl die Erkrankungen sehr unterschiedlich sind, gibt es einige Gemeinsamkeiten: Die meisten seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, sind genetisch bedingt oder haben zumindest eine genetische Komponente. Erste Symptome machen sich dennoch nicht immer schon im Kindesalter bemerkbar. In vielen Fällen wird die Erkrankung erst bei Erwachsenen oder sogar im höheren Alter entdeckt. Die Betroffenen haben oft eine jahrelange Odyssee durch Arztpraxen und Krankenhäuser hinter sich, bevor sie eine gesicherte Diagnose bekommen.
Gemeinsam ist vielen der seltenen Erkrankungen außerdem, dass es nur wenige Therapiemöglichkeiten gibt. „Weil die Krankheiten so einzigartig sind, müssen zum Teil völlig neue Behandlungswege gesucht werden“, sagt Professor Christoph Schramm, wissenschaftlicher Leiter des Martin Zeitz Centrums für Seltene Erkrankungen im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf.
Ärzte wissen zu wenig über seltene Krankheiten
Laut Definition der Europäischen Union gilt eine Krankheit dann als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Obwohl derzeit 33 Zentren für Seltene Erkrankungen auf der Webseite des Bundesforschungsministeriums gelistet sind, ist die medizinische Versorgung der betroffenen Menschen noch unzureichend gelöst.
Drei von vier niedergelassenen Ärzten hatten schon einmal Patienten mit dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung. Das ergab eine Umfrage der „Ärzte Zeitung“ im letzten Jahr. 61 Prozent der teilnehmenden Ärzte fühlen sich demnach kaum oder nur mittelmäßig über seltene Erkrankungen informiert. Zwei Drittel der Teilnehmer wünschten sich eine Stärkung der Hausärzte, um schneller eine Diagnose stellen zu können.
Hersteller entwickeln viele neue Medikamente
Professor Schramm ist zuversichtlich, was die künftigen Behandlungsoptionen bei seltenen Erkrankungen anbelangt. Denn bei vielen dieser Krankheiten sei heute schon bekannt, auf welche genetischen, immunologischen oder stoffwechselbedingten Ursachen sie zurückgehen. Außerdem stünden zunehmend modernste Techniken zur Verfügung, die eine zielgerichtete Entwicklung neuer Wirkstoffe ermöglichen. Tatsächlich gibt es heute in der EU bereits 104 spezielle Arzneimittel gegen seltene Krankheiten – Mediziner sprechen von Orphan Drugs.
Viele weitere stehen in Aussicht: Nach Angaben des Verbands Forschender Arzneimittelhersteller werden derzeit rund 2.100 Arzneimitteltherapien entwickelt, die den Orphan Drug-Status bekommen sollen. Dieser Status wird von der Europäischen Kommission nach der Prüfung von Projektunterlagen des Herstellers vergeben.