Hämophilie bei Frauen: Auch sie können Blutungsstörungen haben

Starke Regelblutungen, häufiges Nasenbluten oder unerklärliche blaue Flecken: Für manche Frauen und Mädchen gehören solche Symptome zum Alltag. Ursache kann eine erbliche Blutungsstörung sein. Weil die Hämophilie bei Frauen selten vorkommt, wird die Erkrankung bei weiblichen Betroffenen häufig erst viele Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert.

In Deutschland leben rund 6.000 Menschen mit Hämophilie. Sie gilt noch immer als „Männerkrankheit“, da überwiegend Jungen und Männer betroffen sind. Doch tatsächlich können Frauen ebenfalls erkranken. Bei den beiden Varianten Hämophilie A und B tragen sie das veränderte Gen in sich und fungieren damit als Überträgerinnen für ihre Kinder. Aber auch sie selbst haben häufig einen erniedrigten Gerinnungsfaktor, der eine Blutungsneigung verursacht. „Viele Patientinnen haben bereits über Jahre hinweg Beschwerden, ohne dass eine Gerinnungsstörung als Ursache in Betracht gezogen wird“, sagt Privatdozentin Dr. Karina Althaus, Oberärztin am Institut für Klinische und Experimentelle Transfusionsmedizin am Uniklinikum Tübingen. „Im Durchschnitt kommt es zu mehreren Blutungsereignissen, bevor die Diagnose gestellt wird.“

Symptome werden häufig fehlgedeutet

Weltweit sind Schätzungen zufolge mehr als drei Viertel aller Menschen mit Hämophilie nicht diagnostiziert. Bei anderen angeborenen Blutungsstörungen ist die Dunkelziffer sogar noch höher. Gerade im Falle der Hämophilie bei Frauen zeigt sich dieses Problem besonders deutlich: Obwohl sie häufig Symptome aufweisen, erfolgt die Diagnose deutlich später – oder bleibt ganz aus.

„Typische Hinweise auf eine Blutungsstörung sind unter anderem ungewöhnlich starke oder langanhaltende Regelblutungen, häufiges Nasenbluten oder große Blutergüsse ohne erkennbare Ursache“, erklärt Althaus. „Gerade diese Symptome werden jedoch im Alltag oft als normal eingeordnet oder anderen Ursachen zugeschrieben.“ Ein zentrales Problem: Die Beschwerden passen häufig nicht in das klassische Bild der Hämophilie. Während bei Männern vor allem Gelenkblutungen im Vordergrund stehen, äußert sich die Hämophilie bei Frauen häufig durch gynäkologische oder unspezifische Blutungssymptome.

Eine späte Diagnose kann zum Risiko werden

Bleibt eine Blutungsstörung unerkannt, kann das gesundheitliche Folgen haben – insbesondere bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen oder rund um Schwangerschaft und Geburt. Studien zeigen, dass Frauen mit Hämophilie ein erhöhtes Risiko für starke Nachblutungen haben. „Ohne Diagnose fehlen gezielte Maßnahmen, um Blutungen zu verhindern oder frühzeitig zu behandeln“, so Althaus. „Das kann insbesondere bei medizinischen Eingriffen oder Geburten kritisch werden.“

Die Behandlung von Blutungsstörungen ist heute gut möglich. Je nach Schweregrad stehen verschiedene Therapieoptionen zur Verfügung – von medikamentösen Ansätzen bis hin zum Ersatz fehlender Gerinnungsfaktoren. Voraussetzung ist jedoch, dass die Erkrankung erkannt wird. „Die Diagnose ist der erste Schritt zur Versorgung“, betont Althaus. „Je früher sie gestellt wird, desto besser lassen sich Komplikationen vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.“

Die Hämophilie bei Frauen braucht mehr Aufmerksamkeit

Aus Sicht der Deutschen Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie e. V. (DGTI) braucht es vor allem mehr Bewusstsein für Blutungssymptome bei Frauen – sowohl in der ärztlichen Praxis als auch in der Öffentlichkeit. „Frauen mit Blutungsstörungen dürfen nicht länger übersehen werden“, fordert Karina Althaus. „Auffällige Blutungssymptome sollten frühzeitig abgeklärt werden.“