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Nur die Spitze des Eisbergs: Erbkrankheit greift Lunge an

Mit schwerwiegenden Folgen: Denn der Mangel an diesem körperei­genen Eiweiß führt dazu, dass die Schutzmechanismen der Lunge ge­gen Schadstoffe nicht funktionieren und sich eine chronische Lun­generkrankung entwickelt. Frühzeitig über den Mangel Bescheid zu wissen, möglichst reine Luft zu atmen und rechtzeitige Behandlung helfen, das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten.

Als Krankheit beschrieben ist der erblich bedingte Alpha-1-Proteinase­Inhibitor-Mangel, auch API-Mangel genannt, schon seit vierzig Jahren. Ge­naue Zahlen gibt es nicht, aber die Fachgesellschaft für Lungenärzte schätzt, dass in Deutschland etwa 25 000 Menschen mit einem schweren API-Mangel leben. Allerdings sind nur etwa fünf Prozent bekannt. „Wir ken­nen nur die Spitze des Eisbergs. Der Großteil der Betroffenen ist", so Prof. Roland Buhl von der Uniklinik in Mainz, „bisher nicht oder falsch diagnosti­ziert und behandelt." Mit dramatischen Folgen. Denn unerkannt und unbe­handelt führt der Mangel zur Schädigung der Lunge bis hin zur chronisch­obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) und zum Lungenemphysem. Mit fortschreitender Lungenzerstörung können viele Patienten ihren Beruf nicht mehr ausüben, sind immer weniger körperlich belastbar und sterben früh­zeitig.

80 Quadratmeter Lungenoberfläche für die Luft zum Leben

Warum ist die Lunge ein so wichtiges und zugleich so empfindliches Or­gan? Ohne zu atmen, können wir nicht leben. Damit die Luft zum Leben wird, filtern etwa 30 Millionen Lungenbläschen den Sauerstoff heraus und leiten ihn in den Blutkreislauf. Beim Ausatmen wird die verbrauchte Luft über die Lungenbläschen als Kohlendioxyd wieder ausgestoßen. Schad­stoffe wie Bakterien, schädigende Gase oder die Bestandteile von Tabak­rauch würden sich negativ auf die Funktion der Lungenbläschen auswirken, wären sie nicht durch das Eiweiß „Alpha-1-Proteinase-Inhibitor" geschützt. Bei Menschen mit angeborenem Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel ist dieser Schutz auf die Dauer nicht gewährleistet, es kommt zunehmend zur Zerstörung der Lunge.

Atemnot, Husten, Lungenemphysem: API-Mangel ?

Wie äußert sich der API-Mangel? Viele Betroffene spüren jahrelang nichts, weil die Krankheit langsam fortschreitet. Am Anfang steht meist Kurzatmig­keit bei körperlicher Anstrengung, mit der Zeit kommen Husten und Aus­wurf dazu, schließlich bildet sich in vielen Fällen ein Lungenemphysem, das schon im Alter zwischen 30 und 40 Jahren auftreten kann. Das Lungenemphysem entsteht durch die ständige Überlastung und Überblähung der Lunge, weil das Aus- und Einatmen mit zunehmender Zerstörung der Lungenbläschen schwieriger wird und die Atemwege erschlaffen und ver­krampfen. Auf die Dauer muss dann auch das Herz schwerer arbeiten, um den Blutkreislauf zu gewährleisten, so dass eine Herzmuskelschwäche als Komplikation hinzu kommen kann.

Wichtigster Schritt nach der Diagnose „API-Mangel" ist es, soweit möglich alle schädlichen Stoffe in der Luft zu meiden, vor allem Tabakrauch. Seine Bestandteile sind besonders belastend für die Lungenbläschen, sie be­schleunigen den Krankheitsprozess. Raucher mit API-Mangel müssen als erstes aufhören zu rauchen. „Sonst ist eine medikamentöse Behandlung nicht sinnvoll", erläutert Buhl.

Frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend

„Die Krankheit kann mit einem medikamentösen Alpha-1-Proteinase­Inhibitor auf Plasmabasis sehr gut behandelt werden", versichert Buhl. „In der Vergangenheit ist es allerdings immer wieder zu Engpässen in der Ver­sorgung gekommen." Darin sieht er auch einen Grund für die geringe Auf­klärungsarbeit bisher. In Deutschland ist bis jetzt nur ein Medikament er­hältlich. Das kann sich jedoch bald ändern, denn in den USA sind im ver­gangenen Jahr zwei weitere Produkte zugelassen worden, die dort die Ver­sorgung sicher stellen. Prof. Robert A. Sandhaus, Leiter des Alpha-1­Programms am National Jewish Medical and Research Center in Denver, USA, stellte Studiendaten zu einem neuen Alpha-1-Proteinase-Inhibitor vor, der genau so wirksam, aber wesentlich reiner sei als das bisher verfügbare Produkt. „Damit könnte ein neuer Behandlungsstandard geschaffen wer­den", so Sandhaus weiter, „denn die Infusion des neuen Medikaments er­reicht mit der Hälfte des Volumens und in der Hälfte der Zeit das gleiche therapeutische Ziel - für die Patienten sicher ein großer Fortschritt."

Damit Betroffene behandelt werden können, müssen sie erst einmal diag­nostiziert werden. Hier gibt es noch erheblichen Aufklärungsbedarf bei Ärz­ten und in der Öffentlichkeit. Entsprechend einer Empfehlung der Weltge­sundheitsorganisation WHO von 1997 fordern Experten, dass erwachsene Patienten mit COPD (chronisch-obstruktiver Lungenerkrankung) oder Asthma hinsichtlich API-Mangel getestet werden, und zwar insbesondere dann, wenn sie unter 50 Jahre alt sind, sowie auch alle Menschen, in deren Familien gehäuft eine COPD auftritt.

(10.08.2004)